Арсений Сорокин
Диагноз ребенка
ахондроплазия
Ахондроплазия — это редкое генетическое заболевание, которое приводит к нарушению роста и формирования костей. Ахондроплазия вызвана мутацией гена, который контролирует производство белка, называемого рецептором гормона роста. Болезнь проявляется укорочением длины конечностей в сочетании с нормальными размерами туловища и крупной головой.
До недавнего времени единственным способом увеличения роста была многоэтапная операция по удлинению конечностей. В ходе операции на конечность ставят усовершенствованные аппараты Илизарова. Затем в течение нескольких месяцев родители ежедневно вытягиваю кость на 0,5 – 1 миллиметр, подкручивая аппарат. В сумме это даёт удлинение конечности на 6-8 сантиметров.
Сейчас в мире уже разработано лекарство, позволяющее детям с ахондроплазией расти на полтора-два сантиметра в год, но годичный курс препарата стоит более 200 тысяч евро, что делает препарат недоступным для большинства семей.
Цель сбора средств
трёхэтапная операция в Центре медико-социальной экспертизы им. Г.А. Альбрехта (г.Санкт-Петербург, Российская Федерация)
История ребенка
Детей с таким заболеванием, как у Арсения, в Беларуси пару десятков. От чего происходит генетический сбой, науке точно не известно. Мутация в гене рецептора ростового гормона ведёт к недоразвитию длинных костей. Итог – коротенькие ручки и ножки на фоне нормального туловища и слишком большой головы.
Из-за этого мальчик не мог делать самые обычные действия – самостоятельно одеваться, подниматься по ступенькам, даже обнять маму было сложно. В 2018 году Арсений стал подопечным UNIHELP. В то время единственным способом коррекции было поэтапное хирургическое удлинение рук и ног, и сделать его трёхлетке было можно только за рубежом (в Беларуси рекомендовали подождать до 12 лет). Сбор средств поддержало множество неравнодушных людей, и к школе Арсений хирургически подрос почти на 15 сантиметров.
«Увеличение роста на 15 сантиметров и длины рук на 6 сантиметров – кажется, это совсем немного, но Арсению это принесло совершенно другое, лучшее качество жизни. Увы, удлинение конечностей не означает излечение от болезни. Туловище ребёнка продолжает расти, а руки и ноги остаются прежней длины. Нарастает дисбаланс. Единственный способ его скорректировать – новая трёхэтапная операция, которую можно сделать только пока не закрыты зоны роста костей.
Я мечтаю, чтобы мой сын мог сам себя обслуживал, справлялся с повседневными делами без посторонней помощи, мог водить машину, полноценно трудиться. А для этого ему надо ещё немножко «подрасти». Мы знаем, как нелегко это даётся – каждый этап удлинения – это более полугода в аппаратах, после чего приходится буквально заново учиться управлять руками и ногами. Но это – наш единственный шанс на полноценную жизнь! И я очень прошу всех поддержать Арсюшу на этом непростом пути!» — обращается к благотворителям мама Арсения, Олеся Сорокина.
