Роман Антипов
Диагноз ребенка
редкое генетическое заболевание: дефицит лизосомной кислой липазы
Дефицит лизосомальной кислой липазы (LAL-D) — редкое хроническое прогрессирующее наследственное заболевание (поражающая менее чем 20 человек на миллион населения). Из-за генетического дефекта организм не может вырабатывать фермент, называемый липазой лизосомальной кислоты (LAL). Этот фермент необходим для расщепления жиров (липидов) и холестерина в клетках. Когда фермент LAL отсутствует или недостаточен, жиры накапливаются в органах и тканях по всему телу, что в первую очередь приводит к заболеванию печени и высокому уровню «плохого холестерина», который связан с сердечно-сосудистыми заболеваниями. Эта болезнь встречается у одного из миллиона детей (в Беларуси известно только о двух случаях).
Цель сбора средств
приобретение курса препарата себелипаза-альфа
История ребенка
В первый год жизни Романа, казалось, ничто не предвещает беды. Малыш рос и развивался нормально. Но на втором году жизни ребёнок был госпитализирован с диагнозом «неуточненный гепатит». Почти год ушел на то, чтобы по результатам многочисленных исследований выявить причину болезни. Генетический анализ позволил поставить точный диагноз.
Врожденный дефект в механизме жирового обмена привел к тому, что в организме накапливаются эфиры холестерина. Эта болезнь повреждает все органы, происходит фиброз тканей, страдают в первую очередь печень, кишечник, почки, сосуды. К сожалению, «поломку» в сложнейшем механизме обмена веществ невозможно исправить диетой, гепатопротекторами или витаминами. Это – только поддерживающие меры. В мировой практике с 2015 года применяется заместительная ферментная терапия орфанным (то есть предназначенным для лечения редкого заболевания) препаратом себелипаза-альфа. Но это лекарство в Беларуси пока не зарегистрировано. Год назад Роман стал подопечным UNIHELP. Ваша поддержка позволила начать лечение.
«Огромная благодарность всем, кто помогал нашему Роме! Сын сейчас продолжает получать лечение препаратом «Канума» (себелипаза-альфа), который вводится ему каждые две недели в стационаре в Полоцке. На данный момент Рома уже прошёл восемь инфузий. Врачи отмечают положительную динамику: биохимический анализ крови приходит в норму. Особенно радует, что холестерин снизился до приемлемых цифр, печеночные показатели также нормализовались. Рома стал лучше есть и расти, его общее состояние заметно улучшилось. Всё это говорит о том, что лекарство действительно помогает Роме в борьбе с болезнью. В данный момент у Ромы есть препарат до июня месяца, прерывать терапию не рекомендуется.
Сейчас мы просим вас еще раз поддержать нас, так как себелипаза—альфа находится на стадии регистрации в Республике Беларусь, и пока лекарство не будет зарегистрировано, мы вынуждены будем приобретать его за свой счет, а без благотворителей это невозможно. Помогите, пожалуйста, продолжить лечение Ромы!» — обращается к друзьям UNIHELP Екатерина Семёнова, мама Романа Антипова.
