Елизавета Трусевич
Диагноз ребенка
генетическая эпилепсия (синдром Драве), обусловленная гетерозиготной мутацией в гене SCN1A
Синдром Драве – это редкая, катастрофическая, пожизненная форма эпилепсии, которая начинается на первом году жизни с частых и/или длительных судорог. У детей с синдромом Драве наблюдаются когнитивные нарушения (задержка речевого и интеллектуального развития). Однако у всех пациентов они выражены по-разному и в разной степени тяжести. Синдром Драве не может быть излечен хирургически. Лечение заключается в снижении количества приступов путем подбора подходящих препаратов. Эффективное лечение позволяет предотвратить откаты в умственном развитии ребёнка.
Препарат Stiripentol является орфанным (направленным на лечение редкого заболевания), зарегистрирован в США, Европейском союзе, Израиле и некоторых других странах, где является препаратом первого выбора при синдроме Драве.
Цель сбора средств
Курс лечения препаратом Stiripentol
История ребенка
Первый приступ случился у маленькой Лизы в пять с половиной месяцев во время купания, затем судороги стали повторяться регулярно. Затем последовали обследования у врачей, назначение и отмена различных препаратов. Только после выполнения генетического анализа был установлен точный диагноз – синдром Драве.
В ноябре 2019 года Лизе был рекомендован дорогостоящий препарат Stiripentol (это лекарство специально разработано для лечения судорог у пациентов с синдромом Драве и применяется совместно с другими противоэпилептическими препаратами).
Тогда Елизавета стала подопечной UNIHELP и с помощью наших благотворителей смогла пройти курс лечения
В 2022 году девочке была проведена имплантация 4-х электродов в головной мозг в ANT и CM-PF, имплантация нейростимулятора. Но для лечения и облегчения состояния ребенка нужно продолжать терапию.
«Даже при таком тяжелом заболевании Лиза очень общительная, ласковая девочка. Но без приёма препарата ей грозят приступы, вплоть до тяжёлых, угрожающих жизни. К сожалению, мы сами не в состоянии на регулярной основе покупать дорогостоящий препарат. Но отказ от его приёма будет означать шаг назад в развитии Лизы. Поэтому мы вновь просим вашей помощи!» — обращается к благотворителям мама Лизы Виктория Трусевич.