София Сидоревич
Диагноз ребенка
нейродегенеративное заболевание (мутация в гене LMAN2L), фармакорезистентная эпилепсия
Фармакорезистентная эпилепсия — это форма эпилепсии, при которой судорожные приступы не удаётся контролировать стандартными противоэпилептическими препаратами, даже когда лекарства подобраны правильно, в достаточных дозах и достаточно долго.
Мутации в гене LMAN2L (Lectin, Mannose Binding 2‑Like) связаны, в основном, с наследственными формами тяжёлого нарушения интеллектуального развития и эпилепсии, а также с рядом других нейропсихиатрических расстройств.
Цель сбора средств
покупка специальных ходунков Leckey MyWay+
История ребенка
Вся жизнь Софии – это борьба с приступами эпилепсии и с их последствиями. Каждый приступ вызывает регресс в развитии, утрату навыков. У Софии редкая генетическая поломка (мутация в гене LMAN2L), специфического лечения пока не существует. Врачам удалось подобрать комбинацию лекарств, которая позволила значительно снизить количество судорожных припадков и их тяжесть. К сожалению, добиться стабильной ремиссии и совсем забыть о приступах пока не удается.
«Чтобы восстанавливать утраченные из-за приступов навыки, Софии нужны ежедневные занятия и интенсивные курсы реабилитации. Каждый день наша дочь учится жить со своим непослушным телом: контролировать положение головы, укреплять спину, сидеть без поддержки и делать пока совсем не уверенные самостоятельные шаги. Врачи рекомендовали использовать специальные ходунки Leckey MyWay+. С их помощью София сможет передвигаться без постоянной физической поддержки взрослых, а это крайне важно для её настроения и ощущения независимости.
У Софии есть подвывихи тазобедренных суставов, поэтому ей необходима ежедневная нагрузка на ноги. Хождение в ходунках поможет предотвратить вывих сустава и избавит от угрозы операции. Конструкция ходунков регулируется по высоте и ширине, чтобы «расти» вместе с ребёнком и использоваться долгие годы.
Хотя мы и делаем для Софии все, что в наших силах, мы не можем самостоятельно собрать средства на такую дорогую покупку. Поэтому просим вашей помощи!» — обращаются к благотворителям родители Софии Екатерина и Роман Сидоревич.
