Мария Лайша
Диагноз ребенка
ахондроплазия
Ахондроплазия — это редкое генетическое заболевание, которое приводит к нарушению роста и формирования костей. Ахондроплазия вызвана мутацией гена, который контролирует производство белка, называемого рецептором гормона роста. Болезнь проявляется укорочением длины конечностей в сочетании с нормальными размерами туловища и крупной головой.
До недавнего времени единственным способом увеличения роста была многоэтапная хирургическая операция по удлинению конечностей.
Сейчас в мире разработано лекарство, позволяющее детям с ахондроплазией расти на полтора-два сантиметра в год, — Voxzogo (международное название vosoritide, восоритид). При ахондроплазии мутация в гене FGFR3 «переактивирует» механизм, тормозящий рост костей. Восоритид частично снижает эту переактивацию и стимулирует линейный рост длинных костей, что позволяет ребёнку подрасти. Voxzogo показан для лечения ахондроплазии у пациентов от 4 месяцев и старше, у которых ещё не закрыты зоны роста (эпифизы) костей.
В России уже есть положительный опыт применения препарата у детей. В Беларуси сейчас проживает несколько десятков детей с ахондроплазией, опыта применения восоритида пока нет и препарат не зарегистрирован.
Цель сбора средств
приобретение лекарственного препарата Voxzogo (vosoritide) на курс лечения на 1 год
История ребенка
Маша – второй ребёнок в семье. О том, что у ребёнка будет дисплазия костей, стало известно в третьем триместре беременности. Вскоре после появления девочки на свет диагноз был уточнён — ахондроплазия. И тогда же врачи и родители стали искать варианты помощи Маше. Первые месяцы жизни девочке пришлось нелегко, она почти не могла двигаться из-за слабости мышц. Однако после операции, проведённой нейрохирургами Минска, состояние Маши улучшилось. Теперь она может держать голову, ползать, девчушка с огромным интересом исследует окружающий мир и говорит свои первые слова.
«Пока Машенька не может ходить – ножки слишком короткие и слабые. Но она – настоящий боец, она упорно боролась за жизнь сразу после рождения, и сейчас осваивает движение с огромным упорством. Мы просим вашей помощи в приобретении препарата восоритид, который даст возможность Маше подрасти. Для деток с ахондроплазией удлинение ручек и ножек даже на несколько сантиметров – это значительное улучшение качества жизни, расширение их двигательных возможностей. До сих пор в Беларуси не было опыта применения этого препарата. Консилиум врачей, всесторонне изучив наш случай, рекомендовал нам эту терапию. Но приобретать препарат нам нужно за свой счет, и, конечно, собрать такие средства мы не в силах. Мы надеемся, что с вашей помощью Маша станет первопроходцем в лечении – и, конечно, сможет подрасти так, чтобы самостоятельно передвигаться и обслуживать себя!» — обращается к благотворителям мама Маши Татьяна Лайша.
