Valeriya Kaspiarovich
Diagnose des Kindes
seltene genetische Erkrankung: Lysosomale saure Lipase-Defizienz
Die lysosomale saure Lipase-Defizienz (LAL-D) ist eine seltene chronischprogressive Erbkrankheit (von der weniger als 20 pro Million Menschen betroffen sind). Aufgrund eines genetischen Defekts kann der Körper ein Enzym namens lysosomalen saure Lipase (LSL) nicht produzieren. Dieses Enzym ist für den Abbau von Fetten (Lipiden) und Cholesterin in den Zellen notwendig. Wenn das LSL-Enzym fehlt oder mangelhaft ist, reichern sich Fette in Organen und Geweben im ganzen Körper an, was vor allem zu Lebererkrankungen und hohen Werten des „schlechten“ Cholesterins führt, der mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen verbunden ist. Am häufigsten werden die ersten Manifestationen der Krankheit im Alter von etwa fünf Jahren beobachtet.
Spendenzweck
Ankauf des Arzneimittels Sebelipase alfa für einen Halbjahrskurs
Geschichte des Kindes
Von jungem Alter an hatte Valeriya einige Verdauungsprobleme. Im Alter von 6 Jahren begann sich der Allgemeinzustand des Mädchens zu verschlechtern, es traten starke Müdigkeit, Bauchschmerzen und Nasenbluten auf. Eingehende Blutuntersuchungen ließen den Verdacht aufkommen, dass Valeriya schwere Stoffwechselprobleme haben könnte.
Im Jahre 2023 wurde die Diagnose durch die Ergebnisse einer genetischen Analyse präzisiert: Cholesterinester-Speicherkrankheit aufgrund der lysosomalen sauren Lipase-Defizienz, einer angeborenen Stoffwechselstörung. Diese Krankheit schädigt alle Organe, es kommt zu Gewebefibrosen, insbesondere sind Leber und Darm betroffen. Leider kann die Beschädigung des komplexesten Stoffwechselmechanismus nicht durch Ernährung, Hepatoprotektoren oder Vitamine behoben werden. Dabei handelt es sich lediglich um supportive Maßnahmen. Die Enzymersatztherapie mit dem Arzneimittel Sebelipase alpha wird seit 2015 in der Weltpraxis eingesetzt. Dieses Arzneimittel ist jedoch in Belarus noch nicht zugelassen.
„Ich kenne viele Geschichten von Kindern, die dieses Arzneimittel im Ausland erhalten, und ihr Gesundheitszustand hat sich erheblich gebessert. Wir haben uns an das Gesundheitsministerium mit der Bitte angewandt, das Arzneimittel zu kaufen, und haben die Antwort erhalten, in der uns empfohlen wurde, das Medikament auf eigene Kosten zu kaufen, da es in Belarus nicht zugelassen und in bestimmten Listen nicht aufgeführt ist. Leider sind wir nicht in der Lage, die notwendigen Mittel aufzubringen, um das Medikament selbst zu kaufen.
Jetzt haben sich die Fettstoffwechselwerte meiner Tochter verschlechtert, die Situation ist kritisch geworden – ohne Behandlung kann Valeriya sterben. Wir wissen einfach nicht, wie lange ihr Herz und ihre Leber durchhalten. Wir hoffen jetzt nur auf gutherzige Menschen. Helfen Sie bitte das Leben meines Mädchens zu retten! Helfen Sie mir, das lebensrettende Medikament zu kaufen!“ – wendet sich Natalia Savelyeva, die Mutter von Valeriya, an alle Menschen, deren Herz und Seele für Kinder offen sind.