Raman Antipau
Diagnose des Kindes
Seltene genetische Erkrankung: Lysosomale saure Lipase-Defizienz
Die lysosomale saure Lipase-Defizienz (LAL-D) ist eine seltene chronischprogressive Erbkrankheit (von der weniger als 20 pro Million Menschen betroffen sind). Aufgrund eines genetischen Defekts kann der Körper ein Enzym namens lysosomalen saure Lipase (LSL) nicht produzieren. Dieses Enzym ist für den Abbau von Fetten (Lipiden) und Cholesterin in den Zellen notwendig. Wenn das LSL-Enzym fehlt oder mangelhaft ist, reichern sich Fette in Organen und Geweben im ganzen Körper an, was vor allem zu Lebererkrankungen und hohen Werten des „schlechten“ Cholesterins führt, der mit Herz-Kreislauf-Erkrankungen verbunden ist. An diese Krankheit leidet eines der Mio. Kinder (in Belarus sind nur einige Fälle bekannt).
Spendenzweck
Ankauf des Arzneimittels Sebelipase alfa für einen Kurs
Geschichte des Kindes
Im ersten Lebensjahr von Raman schien nichts auf Schwierigkeiten hinzudeuten. Das Baby wuchs und entwickelte sich normal. Doch im zweiten Lebensjahr wurde das Kind mit der Diagnose „Hepatitis, nicht näher bezeichnet“ ins Krankenhaus eingeliefert. Es dauerte fast ein Jahr, bis man auf Grund der Ergebnisse zahlreicher Studien die Ursache der Erkrankung ermitteln konnte. Durch genetische Analysen konnte eine genaue Diagnose gestellt werden.
Ein angeborener Defekt im Fettstoffwechselmechanismus führte zur Ansammlung von Cholesterinestern im Körper. Bei dieser Erkrankung werden sämtliche Organe geschädigt, es kommt zu Gewebefibrosen, vor allem Leber, Darm, Nieren und Blutgefäße sind betroffen. Leider lässt sich ein „Zusammenbruch“ des komplexen Stoffwechselmechanismus nicht durch Ernährung, Leberprotektoren oder Vitamine beheben. Dies alles sind lediglich unterstützende Maßnahmen. Seit 2015 wird die Enzymersatztherapie mit dem Orphan-Medikament (also einem Arzneimittel zur Behandlung einer seltenen Erkrankung) Sebelipase alfa weltweit in der Praxis eingesetzt. Dieses Arzneimittel ist in Belarus jedoch noch nicht registriert.
„Ich habe mit Müttern von Kindern mit der gleichen Diagnose aus Russland und anderen Ländern gesprochen. Durch die Einnahme des Medikaments kann das Kind einfach ein normales Leben führen, wie gesunde Kinder. Ärzte empfehlen, die Behandlung so früh wie möglich zu beginnen, da die Krankheit eine kumulative Wirkung hat. Jeder Tag der Verzögerung fügt dem Körper des Sohnes einen irreparablen Schaden zu. Da das Medikament jedoch sehr teuer ist, können wir es nicht selbst kaufen. Ich hoffe, dass Roma mit Ihrer Hilfe eine Behandlung erhalten wird!“ – wendet sich Katsiaryna Siamyonava, die Mutter von Raman Antipau, an alle gutherzigen Menschen.