Ilya und Ivan Shkoda

Diagnose des Kindes

Kongenitales (angeborenes) myasthenisches Syndrom, bedingt durch eine compound-heterozygote Mutation im CHAT-Gen, mit Einbeziehung der Extremitätenmuskeln.

Die Myasthenie ist eine chronische autoimmune neuro-muskuläre Erkrankung, die sich durch Muskelschwäche und pathologische Muskelermüdung äußert. Selbst die einfachsten Handlungen führen zu einer schnellen Ermüdung, wenn der Kranke einfach nicht in der Lage ist, sich zu bewegen. Das kongenitale myasthenische Syndrom (CMS) wird durch einen genetischen Defekt verursacht, durch den die Zuverlässigkeit der Erregungsleitung vom Nerv zum Muskel beeinträchtigt wird.

Spendenzweck

Ankauf des Arzneimittels Firdapse.

Geschichte des Kindes

Als Ivan Skoda ein Jahr alt war, vermuteten die Eltern, dass etwas nicht stimmte: Das Kind hatte gerade angefangen zu laufen, aber der Gang war seltsam, es watschelte. Auf der Suche nach einer Diagnose konsultierte die Familie viele Ärzte – vom Orthopäden bis zum Neurologen, die Kinder machten zahlreiche Untersuchungen in Krankenhäusern durch.

Der 2009 geborene jüngere Sohn Ilya zeigte die gleichen Symptome wie sein älterer Bruder. Und erst 2019 haben die Ärzte das Vorhandensein einer genetischen Krankheit vermutet, deren Symptome beim jüngsten Sohn etwas ausgeprägter sind. Die Eltern haben eine genetische Analyse auf eigene Kosten gemacht, durch die die Diagnose bestätigt wurde. Anfang 2020 empfahlen die Ärzte die Einnahme des teuren Arzneimittels Firdapse, das hilft, den Nervenimpuls vom Gehirn zum Muskel überzuleiten. Mit Hilfe von UNIHELP und dank der Spenden unserer Wohltäter begannen die Kinder, das richtige Arzneimittel zu erhalten.

„Positive Veränderungen wurden fast sofort festgestellt, schon bei den kleinsten Dosen. Die Müdigkeit nahm ab, die Zeit des Gehens verlängerte sich, die Hände und Augen wurden weniger müde. Vanya konnte alleine spazieren gehen, alleine mit dem Bus fahren. Ilya fing an, sich nicht „von Bank zu Bank“ zu bewegen, sondern wie ein gewöhnliches Kind, das nicht vor Müdigkeit umfällt, – sagt die Mutter von Ivan und Ilya Evgenia Shkoda. – Das Arzneimittel Firdapse „repariert nicht“ das defekte Gen, es wirkt „hier und jetzt“ und hilft dem Nervenimpuls vom Gehirn zum Muskel zu gelangen. Daher muss man es lebenslang einnehmen. Die Ärzte empfehlen die Einnahme von 6 Tabletten täglich für jedes der Kinder. Da das Arzneimittel aber extrem teuer (ca. 2.900 Euro für eine Packung mit 100 Stück) ist, haben wir beschlossen, 4 Tabletten pro Tag den Kindern zu verabreichen. Dann ließ uns die Unfähigkeit, das Arzneimittel zu erhalten, mit den Tabletten sparsamer zu sein. So stellte sich heraus, dass sich die Kinder bereits mit 2 Tabletten pro Tag viel besser fühlen als ohne sie. Wenn das Arzneimittel abgesetzt wird, wird sich der Zustand meiner Kinder unvermeidlich verschlechtern, und sie werden ihre Unabhängigkeit verlieren. Die Empfehlung, weiterhin das Arzneimittel Firdapse einzunehmen, wurde durch die Fallbesprechung auf dem republikanischen Niveau bestätigt, aber das Gesundheitsministerium hat auf unsere Bitte, den Kauf vom Arzneimittel Firdapse auf Kosten des Budgets sicherzustellen, geantwortet, dass dies nur aus eigenen Mitteln oder anderen nicht vom Gesetz verbotenen Mitteln möglich sei. Aber wir selbst sind nicht in der Lage, das nötige Geld zu sammeln, und deshalb bitten wir Sie nochmals um Hilfe!“

Die Einsammlung ist geschlossen (15.09.2023).