Ilya und Ivan Shkoda
Diagnose des Kindes
Kongenitales myasthenes Syndrom
Das kongenitale myasthene Syndrom ist eine seltene, heterogene Gruppe von angeborenen Störungen der Signalübertragung zwischen Nerv und Muskel. Daraus resultiert eine belastungsabhängige Muskelschwäche der Skelettmuskulatur. Das kongenitale myasthene Syndrom ist genetisch bedingt. Die Häufigkeit des Auftretens wird auf etwa 1 : 500.000 geschätzt. Weltweit sind ungefähr 2000 bis 3000 gesicherte Fälle bekannt.
Spendenzweck
Therapie mit Fridapse
Geschichte des Kindes
Ilya und Ivan Shkoda sind ganz besondere Kinder. Sie können alles: laufen, klettern, schwimmen. Aber nur für eine begrenzte Zeit: nach Belastung tritt die Schwäche in Erscheinung auf. Die Diagnose lautet: kongenitales myasthenes Syndrom. Darunter versteht man eine sehr seltene angeborene Störung der Signalübertragung zwischen Nerv und Muskel. Daraus resultiert eine belastungsabhängige Muskelschwäche der Skelettmuskulatur.
Da die Symptome bei Ilya etwas ausgeprägter sind, wurde die Diagnose erst bei ihm gestellt. Dank der Hilfe vom Unihelp e.V. wurde die benötigte Therapie mit Fridapse durchführt, die großartigen Ergebnisse gebracht hat. Im Jahr 2020 wurde das kongenitale myasthene Syndrom auch bei Ivan gestellt.
„Jede Aktivität bedeutet für uns vor allem Vorbereitung und Routenplanung: Wie weit sollen wir gehen? Wie viele pausen brauchen wir? Oft kommt es auch zur Handmuskelschwäche, was zu Problemen beim Schreiben und folglich Lernen führt. Wir versuchen belastende Gedanken zur Seite zu schieben und positiv zu denken. Dieses Syndrom ist kein Todesurteil. Mit jeder Krankheit kann man umgehen lernen.“ – schreibt die Mutter
Eine kausale Behandlung dieses Syndroms ist nicht möglich. Allerdings kann der Alltag für den Patienten mit Hilfe von Medikamenten erleichtert wird. Die Therapie mit Mestinon bringt leider keine Ergebnisse. Die Kinder wurden Firdapse vorgeschrieben. Das teure Medikament kann die Familie sich aber nicht leisten.
Schenken wir Ilya und Ivan eine Chance auf eine glückliche Kindheit!
Die Einsammlung ist geschlossen (05.08.2021).