Apalinaryia Manilenka

Diagnose des Kindes

Epilepsie (Dravet-Syndrom)

Das Dravet-Syndrom ist eine seltene, katastrophale, lebenslange Form der Epilepsie, die im ersten Lebensjahr mit häufigen und/oder längeren Anfällen beginnt. Diese Störung ist genetischer Natur (das Gen SCN1A). Die für diese Krankheit verordnete Behandlung zielt darauf ab, die Symptome und deren negative Auswirkungen auf den Körper und die Lebensqualität des Patienten zu lindern; eine chirurgische Behandlung gibt es nicht. Das Arzneimittel Stiripentol ist ein Orphan-Arzneimittel (zur Behandlung einer seltenen Krankheit) und das Mittel der ersten Wahl beim Dravet-Syndrom, es ist in den USA, der Europäischen Union, Israel und anderen Ländern registriert.

Spendenzweck

Erwerb des Arzneimittels Stiripentol (für eine zweijährige Behandlungskur)

Geschichte des Kindes

Apalinaryia wurde als gesundes Kind äußerlich ohne jegliche Pathologien geboren, aber im Alter von 10,5 Monaten erlitt die Kleine ihren ersten Anfall vor dem Hintergrund einer hohen Temperatur. In den nächsten drei Lebensjahren von Polina gingen alle viralen und bakteriellen Erkrankungen mit Krämpfen einher, und ab dem vierten Lebensjahr traten Krämpfe auf, unabhängig vom Gesundheitszustand und der Körpertemperatur des Mädchens. Und jeden Monat nahmen die Zahl und die Dauer der Anfälle zu.
Polina unterzog sich wiederholten Untersuchungen im Republikanischen Forschungspraktikumszentrum „Mutter und Kind“ in Minsk und im Gebietskinderkrankenhaus Brest, sie wurde von verschiedenen Neurologen ambulant betreut, aber die von den Ärzten verschriebenen Medikamente halfen nicht, die Krämpfe wurden heftiger. Im Alter von 6 Jahren betrug die Anzahl der Anfälle 20 bis 30 pro Nacht und 3 bis 4 Mal pro Woche. Vor dem Hintergrund häufiger Anfälle und eines langen Erholungszeitraums danach verschlechterte sich das Sprechvermögen bei Apalinaryia merklich, es traten Handzittern auf, die kognitive Aktivität und die Lernfähigkeit ließen nach. Jetzt wird das Mädchen zu Hause unterrichtet.

„Im September 2021 haben wir eine Untersuchung im Republikanisches Forschungspraktikumszentrum für Neurologie und Neurochirurgie in Minsk durchgemacht. Zum Glück untersuchte die wunderbare Ärztin Svetlana Leonidovna Kulikova das Mädchen. Es wurde eine genetische Analyse durchgeführt, dank dieser Analyse wurde ein defektes Gen gefunden und die Diagnose Dravet-Syndrom gestellt. Nach der Untersuchung erhielt Polina einen Vagus-Nerv-Stimulator und neue Medikamente wurden angepasst. Die Situation hat sich stark verbessert, die Anfälle sind auf 4 bis 9 pro Monat zurückgegangen. Nach einem weiteren Besprechungstermin empfahl die Ärztin das nicht in Belarus zugelassene Arzneimittel Stiripentol in das Behandlungsschema aufzunehmen, damit das beste Ergebnis erzielt werden könnte. Eine Packung des Arzneimittels (die für einen Monat reicht) kostet mehr als 700 Euro. Polina braucht mindestens eine zweijährige Behandlungskur. Ohne Ihre Hilfe können wir Polina nicht mit Medikamenten versorgen und bitten alle gutherzigen Menschen uns im Kampf gegen die Krankheit unserer Tochter zu helfen“, wendet sich die Familie Manilenka an die Wohltäter.

Die Einsammlung ist geschlossen (28.09.2023).