Anhelina Shpianiova
Diagnose des Kindes
genetische Epilepsie (Dravet-Syndrom)
Das Dravet-Syndrom ist eine seltene, katastrophale, lebenslange Form der Epilepsie, die im ersten Lebensjahr mit häufigen und/oder längeren Krämpfen beginnt. Die Behandlung besteht darin, die Anzahl der Anfälle durch die Anpassung geeigneter Arzneimittel (einschließlich solcher, die speziell für Patienten mit dieser Krankheit entwickelt wurden) zu reduzieren. Diese Krankheit kann nicht operativ behandelt werden. Kinder, die mit dem Dravet-Syndrom diagnostiziert worden sind, leiden unter kognitiven Beeinträchtigungen (sprachliche und intellektuelle Entwicklungsdefizite). Sie äußern sich jedoch bei allen Patienten unterschiedlich und in unterschiedlichem Schweregrad. Es ist äußerst wichtig, so schnell wie möglich eine wirksame Behandlung zu verschreiben, um geistige Entwicklungsstörungen des Kindes zu verhindern.
Spendenzweck
Ankauf des Arzneimittels Stiripentol für einen Therapiezyklus
Geschichte des Kindes
Anhelina ist das zweite Kind in der Familie. Unmittelbar nach ihrer Geburt gab es keine Anzeichen von Problemen, das Mädchen wuchs und entwickelte sich gut. Doch viereinhalb Monate nach dem Temperaturanstieg bekam Anhelina einen Krampfanfall. Dieser Anfall konnte nur auf der Intensivstation bewältigt werden. Dann traten die Anfälle regelmäßig auf und konnten erst mit Hilfe des Rettungsdienstes bewältigt werden. Ärzte diagnostizierten beim Kind Epilepsie. Und die Anpassung der Arzneimittel begann. Einige Arzneimittel hatten keine Wirkung, andere verursachten schwere Nebenwirkungen. Aufgrund von Anfällen hat Anhelina Entwicklungsstörungen und steht darin hinter ihren Altersgenossen zurück, spricht schlecht, ist aber gleichzeitig ein sehr aktives, liebevolles und neugieriges Mädchen.
Vor anderthalb Jahren wurde eine Untersuchung von Anhelina am Republikanischen Forschungspraktikumszentrum für Neurologie und Neurochirurgie in Minsk durchgeführt, und seitdem wird das Mädchen regelmäßig von führenden Neurologen überwacht. Im Juli wurde Anhelina einer genetischen Analyse unterzogen, dank der das Dravet-Syndrom bestätigt wurde. Bei dieser schweren Form der Epilepsie ist eine chirurgische Behandlung unmöglich, und konventionelle Antiepileptika sind unwirksam – es werden gezielte Arzneimittel benötigt, die in Belarus noch nicht registriert sind.
„Jede Mutter träumt insbesondere davon, dass ihr Kind gesund und glücklich ist. Deshalb ist es mein Traum, dass meine Anhelina, mein kleiner Engel, die Anfälle loswird. Leider ist unsere einfache Familie aus einem kleinen Dorf nicht in der Lage, Geld für den Kauf teurer Arzneimittel aufzubringen. Aber ich glaube, dass mitfühlende Menschen zu Hilfe kommen werden!“, wendet sich Hanna Shpianiova, die Mutter von Anhelina, an alle gutherzigen Menschen.
