Ilya und Ivan Shkoda

Diagnose des Kindes

Kongenitales (angeborenes) myasthenes Syndrom, bedingt durch eine compound-heterozygote Mutation im CHAT-Gen, mit Einbeziehung der Extremitätenmuskeln

Kongenitale myasthene Syndrome (CMS) ist eine Gruppe von angeborenen neuro-muskulären Erkrankungen, die durch eine genetische Störung eines oder mehreren spezifischen pathologisch-physiologischen Mechanismen, die die Signalübertragung zwischen Nerv und Muskel sichern, bedingt sind.

Spendenzweck

Ankauf des Arzneimittels Firdapse für eine 6-monatige Therapie

Geschichte des Kindes

Als Ivan Shkoda 1 Jahr alt war, haben die Eltern verstanden, dass etwas nicht stimmt: Das Kind hat eben begonnen zu gehen, aber sein Gang war bizarr, gewatschelt. Auf der Suche nach einer Diagnose hat sich die Familie bei einer Menge von Ärzten – von einem Orthopäden bis zu einem Neurologen – vorgestellt und zahlreiche stationäre Untersuchungen durchgemacht.

 

Der im Jahre 2009 geborene jüngere Sohn Ilya begann dieselben Symptome zu zeigen, wie sein älterer Bruder. Und erst im Jahre 2019 haben die Ärzte eine genetische Krankheit angenommen, deren Symptome ein bisschen stärker bei dem jüngeren Sohn ausgeprägt sind. Die Eltern haben eine genetische Analyse auf eigene Kosten durchführen lassen, durch die die Diagnose bestätigt wurde. Anfang 2020 empfahlen die Ärzte das teure Arzneimittel Firdapse einzunehmen, das zur Überleitung eines Nervenimpuls vom Gehirn zu einem Muskel beiträgt. Von den ersten Monaten der Einnahme des Arzneimittels beginnend gab es eine deutliche Besserung im Zustand der Jungen – sie konnten die Schule selbstständig besuchen und ein normales Leben führen. Dank UniHelp und Spenden unserer Wohltäter erhielten die Kinder das Arzneimittel innerhalb von 2 Jahren. Gleichzeitig kommunizierten ihre Eltern mit den Behörden die ganze Zeit, damit sie das Arzneimittel aus Haushaltsmitteln einkauften.

 

„Es wurden schon drei Fallkonferenzen durchgeführt, im Laufe deren die Effektivität der Arzneimitteleinnahme und die Zweckmäßigkeit der Fortführung der Therapie bestätigt wurden. Aber aus der förmlichen Stellungnahme des Ministeriums für Gesundheitswesen geht folgendes hervor: die Patienten „können mit diesem Arzneimittel nur entgeltlich aus eigenen Mitteln oder anderen rechtlich zulässigen Quellen versorgt werden“, weil das Arzneimittel in der Republik Belarus nicht zugelassen und nicht in das Republikanisches Formular, die Liste der unentbehrlichen Arzneimittel und klinische Protokolle aufgenommen ist.“ Eine Packung des Arzneimittels kostet 2.900 Euro, und man braucht für zwei Kinder zweieinhalb Packungen pro Monat. Solche „eigene Mittel“ haben wir einfach nicht. Wir werden mit staatlichen Institutionen weiter kommunizieren und hoffen, dass es uns gelingt, die Frage mit der Arzneimittelversorgung von Ilya und Ivan zu lösen. Jetzt aber bleibt uns nichts anderes übrig als Sie wieder um Hilfe zu bitten!“ – wendet sich Yeugenya Shkoda, Mutter von Ivan und Ilya, an alle Freunde von UniHelp.

 
Die Einsammlung ist geschlossen (03.08.2022).