Maria Kirylovich

Diagnose des Kindes

Niemann-Pick-Krankheit Typ C (NP-C)

Niemann-Pick-Krankheit Typ C (NP-C) ist eine seltene Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird.  Beim Typ C (geschätzte Prävalenz 1:100000) liegen Mutationen im NPC1-Gen (ca. 95%, wie im Fall von Maria) oder im NPC2-Gen (ca. 5%) vor, die einen gestörten intrazellulären Lipidtransport mit Akkumulation von Cholesterol und Sphingolipiden in den Lysosomen bedingen. Folge der exzessiven intrazellulären Fettspeicherung ist eine Störung der Zellfunktion bis hin zum Zelltod.

Spendenzweck

Miglustat (Zavesca®)

Geschichte des Kindes

Überglücklich war die Familie, als kleine Maria geboren wurde. Die Schwangerschaft verlief gut und es gab keinen Grund, sich Sorgen zu machen Ein ganz gesundes, fröhliches Kind war Maria bis zum ersten Lebensjahr. Plötzlich haben die Eltern beängstigende Symptome beim Mädchen bemerkt: sie wurde unsicher beim Gehen, Stehen oder Sitzen und konnte oft aus dem Gleichgewicht geraten.

Nur nach zahlreichen Untersuchungen im republikanischen wissenschaftlichen Zentrum “Mutter und Kind“ wurde endlich eine Diagnose gestellt: Niemann-Pick-Krankheit Typ C (NP-C). Es handelt sich um eine seltene Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv vererbt wird.  Beim Typ C (geschätzte Prävalenz 1:100000) liegen Mutationen im NPC1-Gen (ca. 95%, wie im Fall von Maria) oder im NPC2-Gen (ca. 5%) vor, die einen gestörten intrazellulären Lipidtransport mit Akkumulation von Cholesterol und Sphingolipiden in den Lysosomen bedingen. Folge der exzessiven intrazellulären Fettspeicherung ist eine Störung der Zellfunktion bis hin zum Zelltod.

Spastik, Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerung, Atemprobleme – diese Symptome hat das Mädchen bereits. Den Ärzten zufolge führt die Krankheit ohne rechtzeitige Behandlung innerhalb von 2 Jahren zum Tod.

Miglustat (Zavesca®)  – so heißt die Hoffnung von Familie Kirylovich.  Miglustat ist das einzige Arzneimittel zur Therapie progressiver neurologischer Manifestationen bei erwachsenen und pädiatrischen NPC-Patienten. Die Kosten für die benötigte Therapie belaufen sich auf 25 200,- Euro.

Bitte helfen Sie Maria!

 

Die Einsammlung ist geschlossen (18.12.2020).